Fatti

I bambini erano affetti da una rara malattia della retina. Grazie alla terapia è stato possibile sostituire il gene malato con quello sano, garantendo loro di ritornare a vedere

terapia genica vanvitelli bambini ipovedenti

I bambini provenienti da diverse regioni del Centro e del Nord Italia ad aver riacquistato la vista grazie alla prima terapia genica, voretigene neparvovec di Novartis, per distrofie retiniche ereditarie effettuata presso l’Azienda ospedaliera dell’Università Luigi Vanvitelli di Napoli sono dieci.

I 10 bambini ipovedenti che hanno riacquistato la vista con la terapia genica all’ospedale Vanvitelli

La terapia, approvata e rimborsata in Italia, per una rara forma di distrofia retinica ereditaria, quella legata a mutazioni in entrambe le copie del gene Rpe65, che ha visto il suo esordio circa 15 anni fa con una sperimentazione di fase I realizzata grazie alla collaborazione tra l’Università Vanvitelli, la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia. I bambini erano affetti da una rara malattia della retina, causata dalla mutazione del gene RPE65 e La terapia ha permesso di sostituire il gene malato con quello sano, garantendo loro di ritornare a vedere. E sono bellissime le parole di uno di questi bambini: “Ora posso guardarmi allo specchio. Ora posso vedere meglio i volti di mamma e papà. Ora posso giocare ed essere felice. Anche di sera”

“I dieci pazienti trattati – come spiega Francesca Simonelli, professore ordinario di Oftalmologia e direttrice della Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli – oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia. I risultati che abbiamo ottenuto di allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità, hanno un profondo valore scientifico e clinico oltre a testimoniare che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente”. La terapia, spiega ancora Simonelli, è stata somministrata, previa autorizzazione Aifa, già nel 2019 quando “abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi dopo quasi 2 anni dalla terapia possiamo confermare un’assoluta stabilità dei risultati e un buon profilo di sicurezza, dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo”.

E anche il presidente della regione Campania Vincenzo De Luca ha commentato il successo del Vanvitelli: “Un risultato straordinario dal punto di vista scientifico, chirurgico, della ricerca ma anche dal punto di vista dell’umanità, che merita davvero una sottolineatura. Questo è un lavoro che viene da lontano e che ha prodotto risultati di recente – ha aggiunto De Luca – in questi campi non dobbiamo fare la corsa e seguire l’audience. Spesso la comunicazione anche scientifica nel nostro Paese, abbiamo fatto qualche sperimentazione in occasione del Covid, segue più le ragioni degli ascolti televisivi che della correttezza scientifica. In questo caso sono stati seguiti i tempi dettati dai protocolli. Non solo sono stati valutati gli effetti a breve ma anche gli effetti di medio periodo, di piena tenuta dei risultati ottenuti dalla terapia genica, in qualche caso anche due anni di miglioramento dei risultati sui pazienti. Il fatto di essere la prima realtà d’Europa in fatto di clinica oculistica rivolta all’età pediatrica è qualcosa che davvero deve riempirci di orgoglio e di grande soddisfazione, immagino in primo luogo per il team ma per tutti quanti noi perché questo davvero è un risultato straordinario”, ha concluso De Luca.