E’ una malattia neuromuscolare rara, che se non tenuta sotto controllo con una presa incarico multidisciplinare e un monitoraggio regolare può portare anche alla morte. E’ quello che rischiano in Italia 13mila malati di Miastenia gravis, che non riescono a fare riferimento ai centri esperti in malattie di questo tipo. Il dato risulta dalla differenza fra la stima, emersa dall’ultimo Congresso Mondiale di Neurologia, di 17.000 malati in Italia e il numero dei pazienti effettivamente diagnosticati nei centri di riferimento, che arriva a circa 4.000 persone.
«Si tratta di una popolazione a rischio - sottolinea Renato Mantegazza, Dirigente medico del Dipartimento di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta Milano – che, senza un inquadramento diagnostico adeguato, non può iniziare una corretta terapia in tempi utili per ridurre il più possibile il danno generato da questa rara malattia neuromuscolare, tenendo conto che la malattia, se non curata in modo opportuno, può portare anche alla morte del paziente».
Della loro conduzione se ne è parlato oggi a Roma al Miastenia Day, Gestione del paziente con Miastenia: dalla diagnosi alla cura. Una giornata per fotografare lo stato dell’arte e le più recenti novità nelle terapie dei pazienti miastenici, partendo dalle necessità più urgenti: un registro nazionale di patologia, percorsi terapeutici standard in tutta Italia e una rete a maglie strette fra centri specialistici.
La Miastenia Gravis è una malattia rara neuromuscolare la cui prevalenza è di 80-100 casi per milione di abitanti e l’incidenza è di 21 casi ogni milione di abitanti. Si tratta di una patologia caratterizzata da debolezza muscolare e faticabilità. L’esordio, spesso improvviso, può avvenire a qualsiasi età anche se è più frequente in età adulta.
La Miastenia Gravis può interessare ogni muscolo volontario, come i muscoli che controllano i movimenti delle palpebre e dei globi oculari, l’espressione facciale, la masticazione, fino ad arrivare al coinvolgimento dei muscoli che controllano la respirazione, il collo e i movimenti degli arti.
Nella maggior parte dei casi, può essere tenuta sotto controllo con una opportuna terapia farmacologica. Sono però necessari una corretta presa in carico multidisciplinare e un monitoraggio regolare.
“Le manifestazioni cliniche sono molto diverse da paziente a paziente - spiega Amelia Evoli, Professore associato di Neurologia Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Dirigente Medico del Policlinico Universitario Gemelli di Roma - e possono modificarsi anche nello stesso individuo. Per questo motivo è importante non sottovalutare i propri sintomi, per non rischiare di ritardare il percorso diagnostico terapeutico con il pericolo di un ulteriore aggravamento clinico”.
È necessario un approccio multidisciplinare di specialisti formati e informati (oculista, otorino-laringoiatra, pneumologo, chirurgo toracico) per intercettare i diversi segnali della malattia in fase precoce e per realizzare il necessario programma terapeutico e di monitoraggio.
