Azerbaijan

Sağalmaz xəstəliklər yoxdur, sadəcə hələ

Bütün həkimlərin razılaşacağı məşhur ifadə var: "Sağalmaz xəstəliklər yoxdur, sadəcə hələ çox şeyi bilmirik".
Həkimlər sağalmaz xəstəliklərin dəqiq səbəbini bilmirlər, "əslində nəyi müalicə edəcəklərini bilmirlər". Buna görə yalnız  xəstəliklərin simptomları ilə mübarizə aparırlar.Onların bəziləri ilə tanış olaq.

Alsheymer xəstəliyi

Dünyada Alzheimer xəstəliyindən 18 milyon insan əziyyət çəkir və ÜST-ün proqnozlarına görə bu rəqəm 2025-ci ilə qədər iki dəfə artacaq. Alsheymer bir insanı əlil edir, beyin neyronları deformasiya edərək onu məhv edir, bu da beynin vacib həyati mərkəzlərini əhatə etməsi ilə başa çatır. Motor funksiya ehtiyatı tükənir, düşüncə, yaddaş, məkan oriyentasiyası ilə bağlı çətinliklər yaranır. Patalogiyanın inkişafı bütün sosial bacarıqların tamamilə itirilməsinə və ölümə səbəb olur.

  Quduzluq

Mərkəzi sinir sisteminin ciddi zədələnməsi ilə xarakterizə olunan virus təbiətli yoluxucu xəstəlikdir. Quduzluğun müalicəsi hələ hazırlanmayıb və peyvəndlənmə olmasa, ölümlə nəticələnir. Dünyada hər gün 150 nəfər quduzluqdan ölür. İnfeksiya yoluxmuş heyvanın dişləməsindən sonra baş verir. Virus bədənə nüfuz edir və sinir lifləri boyunca sürətlə yayılmağa başlayır. Böyrəüstü vəzlərə, ağciyərlərə, ürəyə, tüpürcək vəzlərinə nüfuz edərək beynə çatır və çoxalır. Xəstəliyin gedişi 5-7 gün davam edir və bir neçə mərhələdən keçir. Birincisi, dişləmə bölgəsində ağrılar, yanma və qaşınma görünür, dəri həmin nahiyədə qızarır və şişir. İkinci mərhələdə - narahatlıq, hidrofobiya,fonofobiya, əzələ krampları, tüpürcək ifrazının artması var. Son mərhələdə temperatur kritik səviyyələrə qalxır, təzyiq aşağı düşür və ürək əzələsinin iflici baş verir.

Kreytsfeld-Yakob (Creutzfeldt-Jakob) xəstəliyi

Ölümcül və tamamilə sağalmaz bir infeksiya səbəbindən baş verir. Creutzfeldt-Jakob xəstəliyində hüceyrə disfunksiyasına və ölümə səbəb olan anormal prion zülalları əmələ gəlir. Xəstəlik illərlə çəkə bilər. Kəskin mərhələ şəxsiyyət pozğunluqları ilə özünü göstərir ,insan əsəbi olur, depressiyaya düşür, görmə və yaddaş zəifliyindən əziyyət çəkməyə başlayır. 8-20 ay ərzində əqli geriləmə inkişaf edir və xəstə beyin fəaliyyətinin fatal pozulmasından həyatını itirir.

Anadangəlmə ixtioz

Gen mutasiyalarının fonunda yaranan dermatik xəstəlikdir. Xəstəliyin ağır forması, tənəffüs prosesinin və metabolizmin pozulması səbəbiylə yenidoğulmuşun ölümünə səbəb olur. Körpə bütün vücud boyu qalın buynuzlu dəri qatı ilə doğulur.

Körpənin qulaqları, burnu və ağzı keratinləşmiş qırışlarla örtülür.İxtioz ilə körpənin ayaqları və ovuclarındakı qalın dəri, eyni zamanda, qulaq və göz qapaqlarının görünüşünü dəyişir. Sağ qalan uşaqlar zehni və fiziki cəhətdən zəif inkişaf edir, metabolik xəstəliklərdən əziyyət çəkirlər və cəmiyyətə uyğunlaşa bilmirlər.

Progeriya

Orqanizmin erkən qocalması səbəbindən daxili orqanlarda və dəridə dəyişikliklər kompleksi ilə xarakterizə olunan patologiyadır. Xəstəliyin iki forması var - Werner sindromu (yetkin progeriya) və Hutchinson -Guildford sindromu (uşaq progeriyası).Uşaq progeriyasının ilk əlamətləri 2-3 yaşlarında başlayır. Körpənin böyüməsi dayanır, dərialtı toxumanın və epidermisin atrofiyası, əsasən ətraflarda və üz nahiyəsində qeyd olunur. Dəri qırışır və quruyur, daha da incəlir.

Hutchinson-Guildford sindromu zamanı yağ metabolizminin pozulması, ateroskleroz, dırnaqlarda, saçda və dişlərdə degenerativ deformasiyalar müşahidə olunur. Yaşca gənc olan insan qocalığa məxsus ruhi xəstəliklərindən və erkən sklerozdan əziyyət çəkirlər. Progeriyanın səbəbləri tam aydınlaşmamış qalır. Alimlər qüsurun dölün inkişaf mərhələsində meydana gəlmə versiyasını irəli sürürlər. Gen mexanizminin pozulması bütün orqanizmin təbii tükənməsinə, 10-13 ildən sonra isə ölümünə səbəb olur.

Katapleksiya

Etiologiyası bəlli olmayan sağalmaz bir vəziyyətdir. Şüurun saxlanma şərtilə əzələ tonusunun tez-tez itməsi ilə xarakterizə olunur. Güclü emosional partlayışlar tutmalara səbəb olur - təşviş, ağlama, isterik gülüş.


Tədqiqatçılar katapleksiyanın meydana gəlməsini neyrotransmisserlərin ifrazını tənzimləyən hipokretin miqdarının azalması ilə əlaqələndirirlər. Tipik əlamətlər: qəfil əzələ zəifliyi, ləng danışma, ikigörmədir. Eyni zamanda, şüur saxlanır, insan baş verənlərdən tam xəbərdar olur. Katapleksiyanın radikal müalicəsi yoxdur. Xəstəliyin korreksiyası yalnız  medikamentozdur.

Bulloz epidermoliz (kəpənək sindromu)

Dəridə qabarcıq və eroziyanın meydana gəlməsi ilə özünü göstərən sürətli  gedişata malik genetik xəstəlikdir. Gözlər, qida borusu, mədə, bağırsaq, ağız boşluğunun selikli qişaları zədələnir. Kəpənək sindromu olan körpələrdə dəri xərçəngi, böyümə və qidalanma problemlərinə çox rast gəlinir. Bulloz epidermoliz gen mutasiyalarından qaynaqlanır və dəridə zülalın qeyri-düzgün əmələ gəlməsinə səbəb olur. "Kəpənəkli" uşağın müalicə etmək mümkün deyil, bu xəstəliklə ömür 10-15 ili keçmir.

Porfiriya (vampir sindromu)

Xəstəliyin əsas xüsusiyyəti günəş işığına qarşı dözümsüzlükdür. Günəşə məruz qalma "vampir"in dərisinə güclü ağrılar verir, günəş şüasının təsirindən dəridə suluq  və yanıqlar meydana gəlir.
İnsanlarda hemoglobin parçalanır, dəri örtüyü çatlayır və qaralır, dişləm dəyişir, dəri ağzına yaxın yerdə quruyur, çənəni əhatə edir edir. Porfiriya müalicəsi hazırda mövcud deyil, xəstələr vəziyyətini bəlli bir pəhrizlə tənzimləməli və otağı yarı qaranlıqda saxlamalıdırlar.

İkinci skelet xəstəliyi

Əlavə sümüklərin böyüməsi ilə keçən, ACVR1 geninin mutasiyasından yaranan nadir irsi xəstəlikdir. Fibrodisplaziya ilə skelet əzələləri, bağlar, sümüküstlüyü qəfildən sümüklərə çevrilməyə başlayır. Hər hansı bir çıxıq, qırıq, qançır və ya zədə yeni sümüklərə "çevrilir". Fibrodisplaziyanın tipik əlamətləri sümük əmələ gəlməsi və ayaqda baş barmağın zədələnməsidir. Skelet-əzələ sisteminin geridönməz zədələnməsinə və tam immobilizasiyaya səbəb olan ağır bir gedişatlı xəstəlikdir. Bu gün fibrodisplaziya sağalmaz bir patalogiya sayılır, ancaq ACVR1 genini kəşf edən tədqiqatçılar 5 ildən sonra lazımsız sümüklərin böyüməsini təşfiq edən mexanizmə mane ola biləcək bir dərman yaradacaqlarını iddia edirlər.

Lesch-Nyhan sindromu

Kişilərdə genetik olaraq təyin olunan bir xəstəlik olub mərkəzi sinir sistemi pozulmaları ilə özünü göstərir. İrsi gen daşıyıcısı qadın orqanizmidir, lakin özü əziyyət çəkmir. Purin metabolizminin pozulması ilə gedir. Əlamətləri - əzələ dartılmaları, tez -tez qusma, ləng danışma, əzələ iflici, epileptik tutmalar, inkişaf geriliyi, emosional qeyri-stabillikdir. Xəstəlik ağır böyrək çatışmazlığı ilə başa çatır. Xüsusi bir müalicə yoxdur, xəstələrin ömrü maksimum 30 ildir.

Dünya tibb cəmiyyətində olduqca aktiv inkişaf proseslərinə baxmayaraq, dünyada hələ də sağalması mümkün olmayan xəstəliklər var.

Dərmanın köməyi ilə xəstəliyin inkişaf sürətini azaltmaq, birtəhər yavaşlatmaq və ya remissiya mərhələsinə çatmaq hələ də mümkündür, lakin belə xəstəliklərin tam müalicəsi haqqında danışmaq hələ tezdir.

Hira Abbey
Milli.Az

Football news:

Kick It Out wants to urgently discuss with Newcastle the behavior of fans. They were wearing items similar to Saudi hats
The Spanish government opposed the Super League by sending a letter to the Court of Justice of the European Union
Alexander Mostovoy about esports: This is not a real sport. There is nothing to do: neither run nor jump
Rooney is Interested in the position of head coach of Newcastle
Real Madrid, Atletico and Inter are Interested in the Austrian league's top scorer Adeyemi
The head of the Italian Football Federation about Ronaldo in Juve: Good for our football, but for the club it was not a positive transfer
Samuel Umtiti: I love Barca, I want to succeed here. I can't imagine myself in another club