Italy

Ricordarsi delle malattie rare nell’anno della pandemia

Genova – Domenica 28 febbraio è la Giornata mondiale delle malattie rare. Un momento di riflessione per non dimenticare le persone fragili che soffrono di patologie ai più sconosciute e che, in quest'anno di pandemia, rischiano di essere messe in secondo piano.

Le malattie rare finora identificate sono 8.000 e nel mondo colpiscono un milione di persone: il 40% di queste ha meno di 18 anni. Per questi malati, i servizi di telemedicina sui quali su punta nel Recovery Plan potrebbero diventare un'opportunità importante. Lo ha rilevato Annalisa Scopinaro, presidente della Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d'Italia (Uniamo), proprio alla vigilia della Giornata mondiale.

Su un sito una storia per non dimenticare

Una serie di X. Un percorso a ostacoli, fatto di crocette che annullano una possibile diagnosi, fino ad arrivare ad una malattia rarissima. La sigla è MCTO, che sta per sindrome carpo-tarsale con osteolisi multicentrica.

In pratica una situazione genetica che, stando a quanto riporta la mamma sul sitolemanidifilippo.org, colpisce “ufficialmente” meno di dieci bambini in Italia: la patologia ultrarara rende impossibile la formazione delle ossa delle mani e dei piedi oltre a mettere a rischio i reni. «Già prima della nascita si è fatto il test per la fibrosi cistica, negativo, per poi passare ad un’ipotesi di meningite, poi di idrocefalo, anche questi negativi – racconta Lara, la mamma che con due medici e un’altra famiglia ha creato l’Associazione AI.MCTO odv - A dieci mesi il piccolo comincia ad avere dolori alle mani, anche se nessuno crede al suo dolore. E il viaggio continua: non c’è anemia di Fanconi, poi si punta sull’artrogriposi, infine si arriva ad un progetto di Telethon per malattie sconosciute. Intanto, dopo dieci mesi, il bimbo non ha più il carpo di entrambe le mani e all’Ospedale Gaslini si sospetta la MCTO. E finalmente arriva la diagnosi, con cui oggi Filippo convive».

Una mamma che ha la forza di raccontare, anche grazie al sorriso contagioso del piccolo, alla sensibilità del fratello più grande e alla caparbietà di papà, è un grande passo avanti nella lotta a questa e a mille altre malattie rare.

E soprattutto sensibilizza tutti sull’importanza di studiare, ricercare, arrivare presto alla diagnosi per impostare le cure. Perché essere rari non deve significare per forza rimanere nell’ombra, ma piuttosto testimoniare con grinta e facendo rete quanto si sta vivendo, passo dopo passo.

Lo fa lo stesso bimbo, quando incontra un coetaneo: «Dice che semplicemente non ha più qualche ossa della mano e nel piede e qualche osso sta sparendo – continua Lara, che solo poche ore fa sul blog ha rivelato cosa significhi davvero essere malati rari: R sta per raccontarsi, A per ascoltare, R sta per ricercare, A per accettarsi». «E se parliamo di rarità aggiungiamo anche I per insieme, T per tenendoci, A per abbracciati», segnala ancora.

Trovare la forza di condividere, fare in modo che la propria esperienza sia utile ad altre persone, scambiarsi informazioni è fondamentale, specie in un periodo come questo che, complice la pandemia, rischia di allontanare una persona dall’altra. Il web, in questo senso, diventa uno strumento di condivisione eccezionale. E il sito lemanidifilippo.org una “piazza” virtuale su cui imparare, tutti, a capire la complessità di una vita “rara”. 
 

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